Com esta resolução, a Secretaria amplia para oito o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho, realizado entre 48 horas e até o 5º dia de vida do bebê. Foto: Governo de SP A Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo (SES-SP) adicionou a Atrofia Muscular Espinhal (AME) à lista de doenças rastreadas no teste do pezinho realizados na rede estadual. A iniciativa, que entra em vigor em 12 de outubro, beneficiará cerca de 475 mil recém-nascidos anualmente em todos os 645 municípios do estado. O diagnóstico precoce é crucial para antecipar o tratamento e minimizar os efeitos da progressão da doença, que é degenerativa e pode evoluir rapidamente.
Com esta nova resolução, o teste do pezinho passa a rastrear um total de oito doenças, incluindo: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Para a identificação da AME, a análise será realizada utilizando a mesma amostra de sangue coletada do calcanhar do bebê, o que elimina a necessidade de uma nova coleta nesta fase. Este método é eficaz para identificar alterações genéticas relacionadas à patologia antes do surgimento dos sintomas.
Caso o teste resulte em suspeita de AME, o paciente será encaminhado a um Centro Especializado de Referência, onde será realizado um exame confirmatório utilizando material da parte interna da bochecha. Na rede particular, o custo destes exames gira em torno de R$ 1,5 mil. O Governo de São Paulo destinará R$ 20,8 milhões anualmente para o Programa de Triagem Neonatal Paulista, assegurando o rastreamento da AME para neonatos provenientes de hospitais públicos e privados.
“A inclusão da Atrofia Muscular Espinhal no teste do pezinho é um grande avanço para a triagem neonatal em São Paulo, permitindo a identificação precoce de casos suspeitos logo nos primeiros dias de vida”, afirma a pediatra Carmela Grindler, coordenadora estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal e do Programa de Doenças Raras da SES-SP.
O exame começará a ser realizado pelo Instituto Jô Clemente, pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil, e será gradualmente adotado pelos Hospitais das Clínicas da Unicamp e de Ribeirão Preto (HCRP).
Conforme dados do Cadastro Nacional da AME, administrado pelo Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), mais de 2.100 pessoas com a doença estão registradas no Brasil, dos quais 582 estão no estado de São Paulo, o que representa o maior número entre todos os estados, seguido por Minas Gerais com 197 pacientes.
A AME ocasiona a perda progressiva da força muscular e apresenta diferentes níveis de gravidade. A detecção precoce é fundamental, pois possibilita o encaminhamento do paciente para uma avaliação especializada, estabelecendo a conduta adequada antes que ocorra um comprometimento motor significativo.
A AME é classificada em diferentes tipos, de acordo com a idade de início dos sintomas e a evolução da enfermidade. O tipo 1, o mais grave, costuma se manifestar antes dos 6 meses de idade e pode afetar a respiração e a deglutição. O tipo 2 aparece geralmente entre 6 e 18 meses, permitindo que a criança se sente, mas pode limitar a capacidade de ficar em pé ou andar. O tipo 3 geralmente surge após os 18 meses, com capacidade de caminhar, mas que pode ser perdida ao longo do tempo.
No Brasil, 32,15% dos casos registrados referem-se à forma mais grave da doença (tipo 1), e mais da metade dos pacientes tem menos de 18 anos.
Para Gabriel Guimarães, diretor do Iname, a inclusão da AME no teste do pezinho atende à demanda de pacientes e familiares. “Essa era uma medida há muito esperada pela comunidade AME. Quanto mais cedo a doença for detectada, mais rapidamente é possível iniciar o tratamento e mitigar os efeitos da sua progressão”, destaca. Atualmente, sete estados no Brasil realizam a triagem neonatal para AME, incluindo São Paulo.
Fonte: https://www.agenciasp.sp.gov.br/teste-do-pezinho-passa-a-rastrear-atrofia-muscular-espinhal-gratuitamente-no-sus-em-sp/
